Sàng lọc sơ sinh cho bé là phương pháp lấy máu gót chân của bé sau 48 – 72 giờ khi bé chào đời nhằm xét nghiệm và phát hiện, điều trị sớm cho con những bệnh lý về di truyền, nội tiết hay rối loạn bẩm sinh. 3 bệnh lý có tỉ lệ trẻ mắc phải cao nhất mà chỉ khi xét nghiệm mới phát hiện được phải kể đến như: bệnh thiếu men G6PD, bệnh suy giảm tuyến giáp và bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh.

Bệnh thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền phổ biến, khi đó tế bào hồng cầu sẽ hoạt động bất thường nếu trẻ không có đủ men glucose-6-phosphate. Bé dễ bị dị ứng nặng khi ăn đậu tằm hoặc sử dụng một số dược phẩm, hóa chất có khả năng oxy hóa.

Biểu hiện

– Trẻ bị bệnh có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 đến ngày thứ 8 sau sinh. Trong trường hợp nặng, triệu chứng vàng da sẽ kéo dài dẫn tới bệnh lý về não, có thể gây tử vong hay biến chứng về thần kinh, chậm phát triển về thể chất và tâm thần của bé.
– Nhiều trường hợp em bé không bị ảnh hưởng nhiều bởi biến chứng vàng da, sau giai đoạn sơ sinh bé vẫn phát triển bình thường mà không có biểu hiện gì bên ngoài.

Tuy nhiên, khi bé uống một số thuốc có tính oxy hóa như aspirin, bactrim, vitamin K tổng hợp hay thuốc giảm đau, kháng viêm… hoặc ăn một số thực phẩm thuộc họ đậu, bé bị nhiễm trùng như viêm gan, viêm phổi… thì bệnh sẽ bùng phát, vì các gốc tự do trong tế bào hồng cầu tăng lên. Trong khi đó, do thiếu men G6PD nên khả năng đào thải, chuyển hóa các gốc tự do này ở bé kém. Từ đó làm cho hồng cầu bị vỡ, dẫn tới tình trạng tán huyết gây thiếu máu.

Điều trị

Đối với bệnh thiếu men G6PD, điều cần thiết nhất là được phát hiện càng sớm càng tốt, đặc biệt nên sàng lọc sơ sinh cho bé để con được điều trị sớm nếu mắc bệnh, tránh gây những biến chứng nguy hiểm sau này.

Bên cạnh đó, bố mẹ cũng nên đưa bé đi khám sức khỏe tổng quát để bác sĩ có thể cung cấp thông tin, hướng dẫn cách phòng ngừa bệnh bùng phát ở bé.

Bệnh suy giảm tuyến giáp

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone ở giai đoạn sơ sinh. Bệnh phổ biến ở những em bé sơ sinh có cân nặng dưới 2kg hoặc từ 4,5kg trở lên.

Biểu hiện

• Vàng da kéo dài
• Chậm tăng cân
• Lùn không cân đối
• Táo bón
• Thoát vị rốn
• Ít khóc và khóc nhỏ
• Chậm phát triển tinh thần vận động
• Da khô, tóc gãy
• Má phị, mắt to, mũi tẹt, lưỡi dày

Điều trị

• Thay thế liên tục lượng hormone thiếu hụt trong máu: Liều lượng phụ thuộc vào thể trạng của bệnh nhi: giới tính, cân nặng,…
• Thuốc levothyroxine: Liều lượng phụ thuộc vào từng bệnh nhi và phải được theo dõi, giám sát chặt chẽ.
• Liều tiêm IV / IM: 50-70% của liều uống.

Để hạn chế trẻ mắc bệnh suy giảm tuyến giáp, ngay từ khi mang thai, các mẹ nên chú ý bổ sung đủ iot trong chế độ ăn uống của thai kì. Bên cạnh đó, đối với trẻ không may mắc bệnh suy giảm tuyến giáp, bé nên được phát hiện sớm bằng phương pháp sàng lọc sơ sinh ngay khi chào đời và được xét nghiệm định kỳ: xét nghiệm toàn bộ hormone tuyến giáp hoặc chỉ riêng hormone T4 hay TSH mỗi 4-6 tuần sau khi bắt đầu điều trị; sau đó xét nghiệm 1-3 tháng/lần trong năm đầu tiên; 2-4 tháng/lần ở năm thứ hai và thứ ba. Với các bé trên 3 tuổi, có thể xét nghiệm 6-12 tháng/lần.

Bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là tình trạng một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Khi cơ thể mắc bệnh này, tuyến thượng thận không thể sản xuất hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của cơ thể, hạn chế việc điều hòa trao đổi chất, hệ miễn dịch, huyết áp,…

Biểu hiện

Đối với bé gái mắc bệnh, âm vật có dấu hiệu phình to trông giống dương vật nhỏ, khe hở giữa các môi âm vật hơi đóng lại, che khuất đường vào âm đạo. Đường tiểu và âm đạo có thể chung 1 lỗ. Mặc dù vậy, các cơ quan bên trong vẫn hoạt động bình thường và bé vẫn có khả năng sinh sản sau này.

Bệnh này liên quan đến cơ quan sinh dục nên rất khó phát hiện khi bé còn là thai nhi trong bụng mẹ. Tuy tỉ lệ mắc bệnh khá hiếm (1/12000-15000 bé) nhưng bố mẹ nên tham gia sàng lọc sơ sinh cho bé sau 48 – 72 giờ bé chào đời để hạn chế những bất lợi và nguy hiểm cho bé sau này, nhất là đối với bé gái khi tuyến thượng thận sản xuất hormone androgen, bộ phận sinh dục của bé sẽ có xu hướng phát triển như nam giới.

Điều trị

Bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh kéo dài suốt đời, không điều trị dứt điểm được ngay cả khi phẫu thuật não, thượng thận hay thay thế enzyme. Tuy nhiên có thể cải thiện bằng việc sử dụng thuốc thường xuyên, thậm chí suốt đời để điều chỉnh và bổ sung các hormone bị thiếu như: hormone cortisol và hormone giữ muối.

Các bé gái mắc bệnh này thường được phẫu thuật âm đạo từ nhỏ nên sẽ để lại một vết sẹo nhỏ, gây trở ngại trong việc sinh đẻ sau này của con. Vậy nên, bệnh nhân mắc bệnh tăng tuyến thượng thận đến khi sinh con sẽ được chỉ định đẻ mổ cho an toàn.