Nói đến bệnh loạn dưỡng cơ ở trẻ em hầu hết các bậc cha mẹ đều không biết đó là bệnh gì vì đây là bệnh không quá phổ biến. Vậy hãy cùng khoanhi.hongngochospital.vn tìm hiểu về căn bệnh này để có thêm kiến thức chăm sóc bé yêu tốt nhất nhé.

Bệnh loạn dưỡng cơ ở trẻ em là gì?

Nếu hiểu theo nghĩa đen, bệnh loạn dưỡng cơ (Muscular Dystrophy – MD) có nghĩa là tình trạng cơ teo dần. Nói đến bệnh loạn dưỡng cơ là nói đến nhóm các bệnh di truyền có đặc trưng bởi sự ốm yếu diễn tiến cùng sự thoái hóa của các cơ xương có nhiệm vụ điều khiển cử động. Có rất nhiều bệnh loạn dưỡng cơ ở trẻ em, một số có thể nhận thấy khi trẻ sinh ra được gọi là loạn dưỡng cơ bẩm sinh trong khi những dạng khác lại phát triển ở thời kỳ thanh thiếu niên (BECKER MD). Dù bệnh xuất hiện ở thời gian nào thì một số dạng loạn dưỡng cơ ở trẻ em đều gây nên tình trạng cử động yếu, thậm chí là tê liệt.

Các dạng loạn dưỡng cơ ở trẻ em

Có 4 dạng loạn dưỡng cơ thường gặp ở trẻ em là: Loạn dưỡng cơ Duchenne, loạn dưỡng cơ Becker, loạn dưỡng cơ bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss. Mỗi loại đều khác nhau về mặt di truyền, tỷ lệ tiến triển, độ tuổi mắc phải và độ lan truyền của tình trạng ốm yếu.

Loạn dưỡng cơ Duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh thường gặp ở trẻ từ 2-5 tuổi. Đa số trẻ bị loạn dưỡng cơ Duchenne đều tử vong ở tuổi vị thành niên hoặc ngoài 20 tuổi. Nguyên nhân gây bệnh là do viêm phổi, yếu cơ hô hấp hoặc do biến chứng tim dẫn đến tử vong. Ngoài ra một số trẻ bị loạn dưỡng cơ Duchenne có thể bị vẹo cột sống.

Loạn dưỡng cơ Duchenne có các triệu chứng như sau: Trẻ thường xuyên bị té ngã, các cơ ở bắp chân to hơn những đứa trẻ khác, rất khó tự đứng dậy khi bị ngã hoặc nằm ngồi, bàn chân yếu nên rất khó khăn khi chạy, dáng đi lạch bạch và một số trẻ còn chậm phát triển về trí tuệ.

Loạn dưỡng cơ Becker

Loạn dưỡng cơ Becker là bệnh thường gặp ở trẻ có độ tuổi từ 2-16. Bệnh có những triệu chứng tương tự như loạn dưỡng cơ Duchenne tuy nhiên thời gian khởi phát và tiến triển bệnh diễn ra chậm hơn.

Loạn dưỡng cơ bẩm sinh

Loạn dưỡng cơ bẩm sinh xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh và tiến triển tương đối chậm. Trong khi đó một dạng loạn dưỡng cơ bẩm sinh khác là Fukuyama có thể khiến trẻ bị rối loạn tâm thần nặng hoặc bị co giật dẫn đến tử vong.

Những triệu chứng thường gặp của loạn dưỡng cơ bẩm sinh bao gồm: Các cơ của trẻ bị yếu hơn những đứa trẻ khác, biến dạng các khớp…

Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss

Bệnh loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss thường khởi phát từ khi trẻ còn nhỏ cho đến tuổi vị thành niên. Dạng loạn dưỡng cơ này hiếm gặp và thường bắt đầu xuất hiện ở các cơ như: Cánh tay, vai, cẳng chân…

Cách chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ ở trẻ em

Để chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ ở trẻ em các bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm sinh thiết cơ, sự gia tăng creatine phosphokinase (CpK3). Trong một số trường hợp khác có thể dựa vào xét nghiệm ADN tế bào máu để giúp phát hiện ra bệnh một cách nhanh và sớm nhất.