Bệnh thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphat dehydrogenase) là một bệnh thiếu men thường gặp ở người ngay từ khi sinh ra do tính di truyền của bệnh. Bệnh có tỉ lệ mắc ở nam giới cao hơn nữ giới vì di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X.

Nguyên nhân gây bệnh thiếu men G6PD

Trẻ em mắc bệnh thiếu men G6PD do nhận gen lặn bất thường nằm trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố mẹ. Con trai (XY) dễ mắc bệnh hơn con gái (XX) vì ở con trai chỉ có 1 nhiễm sắc thể X.

Bệnh thiếu men G6PD xảy ra do hơn 140 loại đột biến gen G6PD tại điểm Xq28. Những đột biến đó dẫn đến sự thay đổi cấu trúc axit amin tạo men G6PD, gây ra sự thiếu hụt men G6PD.

Bên cạnh đó, thiếu men G6PD khiến tế bào hồng cầu bị phá hủy do các chất oxy hóa chứa nhiều trong thức ăn, ví dụ: hạt họ đậu, nhất là khi chưa nấu chín hoặc một số thuốc và thực phẩm gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết ở tế bào hồng cầu.

Biểu hiện bệnh thiếu men G6PD ở trẻ

Ở trẻ sơ sinh, có 2 biểu hiện lớn nhất để phát hiện ra bệnh thiếu men G6PD là:

• Thiếu máu huyết tán: Khi trẻ mắc bệnh, mảng tế bào hồng cầu kém bền, dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress oxy hóa dẫn đến hậu quả là hiện tượng huyết tán do tế bào hồng cầu bị vỡ ra.
• Vàng da sơ sinh kéo dài: Trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD sẽ có triệu chứng da bị vàng từ ngày thứ 3 – 8 sau sinh. Nhiều bố mẹ sẽ nhầm lẫn với hiện tượng vàng da sinh lý. Nhưng nếu tình trạng kéo dài, nên đưa bé đi khám vì nếu trẻ mắc bệnh, có thể gây ra biến chứng thần kinh, trí não chậm phát triển,…

Nếu không bị vàng da nặng thì trẻ vẫn có cuộc sống hoàn toàn bình thường như những em bé khác. Tuy nhiên việc sử dụng một số thực phẩm, dược phẩm có chất oxy hóa cao sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe bệnh nhân.

Hậu quả bệnh thiếu men G6PD

Hiện tượng tán huyết ở trẻ mắc bệnh làm tăng lượng bilirubin trong máu gây tình trạng thiếu máu, kéo theo triệu chứng vàng da, vàng mắt, suy thận. Khi xảy ra tan huyết, lượng oxy sẽ không đủ để đi nuôi cơ thể, dẫn tới thể trạng không ổn định, mệt mỏi, thở gấp, tim đập không đều, đau bụng, đau thắt lưng và nước tiểu vàng sẫm.

Còn nếu trẻ bị vàng da nặng trong 2 tuần đầu sau sinh, trẻ rất dễ bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển trí tuệ và cả thể lực.

Lưu ý đối với trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD

Nếu tình trạng bệnh không nghiêm trọng thì trẻ vẫn có cuộc sống như người mạnh khỏe bình thường. Nên lưu ý tới chế độ ăn uống, tránh các loại thực phẩm – dược phẩm có tính oxy hóa cao như: đậu tằm (fava), các loại thuốc gây tán huyết như thuốc kháng sinh (nitrofurans, quinolones, chloramphenicol,…); thuốc điều trị giun sán (beta-napthons, niridazole,…); thuốc điều trị sốt rét (mepacrine, pamaquine,…). Các bà mẹ đang cho con bú nên đặc biệt chú ý để tránh tình trạng bệnh ngày càng trầm trọng ở con, không tự ý mua thuốc, tự điều trị cho bé mà phải hỏi ý kiến và cho con uống thuốc theo đơn của bác sĩ.

Theo các bác sĩ chuyên gia, nếu cha mẹ bị bệnh thiếu men G6PD thì cần phải có chế độ chăm sóc đặc biệt đối với con mình như: không sử dụng các loại dược phẩm có thể gây tan huyết; không sử dụng băng phiến để cho vào tủ quần áo, chăn – ga – gối – đệm do có chứa naphthalen là một chất oxy hóa mạnh; thận trọng với một số thuốc Đông y,… 

Ngoài ra, bệnh nhi mắc bệnh thiếu men G6PD bẩm sinh cũng cần có chế độ chăm sóc đặc biệt để ngăn chặn sự phát triển của bệnh. Bố mẹ nên tránh cho con những tình trạng có thể gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe của trẻ, đặc biệt là nhiễm virus và vi khuẩn.

Làm sao để phát hiện sớm trẻ bị bệnh thiếu men G6PD?

Trong giai đoạn sơ sinh, hậu quả nặng của bệnh sẽ gây tổn thương nghiêm trọng hơn cho trẻ và để lại di chứng lâu dài. Để có thể phòng ngừa hậu quả của những tổn thương ấy giúp trẻ có một cuộc sống hoàn toàn bình thường, điều cấp thiết nhất là phải sớm phát hiện ra bệnh. Cách nhanh nhất là các bố mẹ nên tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh cho bé ngay từ khi sinh ra: sau 48 – 72h sau sinh, lấy máu ở gót chân của bé và xét nghiệm sàng lọc để kịp thời phát hiện nếu trẻ bị bệnh và điều trị ngay trong vòng 15 ngày đầu đời của con.