Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh là việc quan trọng nhằm giảm tránh khả năng sinh con bị dị tật của các bậc cha mẹ. Bài viết này xin giới thiệu một số phương pháp phát hiện dị tật bẩm sinh ở thai nhi hiện nay.

Siêu âm

Siêu âm là một phương pháp theo dõi sự phát triển của thai nhi phổ biến hiện nay. Đây cũng là một trong những cách phát hiện sớm dị tật bẩm sinh hiệu quả. Tối thiểu trong quá trình mang thai, mẹ bầu cần thực hiện sàng lọc bằng siêu âm ít nhất 3 lần, lần lượt theo thứ tự vào các tuần thai 11-13, 18-22 và 28-32.

Tiến hành siêu âm và kết hợp các xét nghiệm sinh hóa và nhiễm sắc đồ có thể giúp chúng ta phát hiện hầu hết các dị tật thai nhi ở cả bên trong và ngoài cơ thể như não úng thủy, hội chứng down, tim bẩm sinh, sứt môi, tay chân khoèo, thoát bị bang quang, thoát vị rốn, thoát vị cơ hoành,…

Xem thêm: bảo hiểm cho trẻ em tại bệnh viện Hồng Ngọc

Xét nghiệm máu

Hiện nay, hai loại xét nghiệm máu phổ biến trong thai kì là Double Test (thực hiện ở quý 1 của thai kỳ) và Triple Test (thực hiện ở quý 2 của thai kỳ) sẽ giúp phát hiện các dị tật thai nhi như vô sọ, nứt đốt sống, hội chứng Down, bất thường nhiễm sắc thể và 1 số các rối loạn về di truyền. Double Test được tiến hành để đo lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu người mẹ, có tác dụng cảnh báo nguy cơ dị tật thai nhi còn Triple test sử dụng máu mẹ để đo mức độ của 3 chất trong huyết thanh gồm AFP, hCG và Estriol, giúp xác định rõ ràng hơn các dị tật của thai nhi.

Chọc dò ối

Chọc dò ối là phương pháp được áp dụng để chẩn đoán các nguy cơ dị tật thai nhi đối với những mẹ bầu trên 35 tuổi. Sau khi tiêm thuốc tê vào thành bụng của mẹ bầu, bác sĩ sẽ đưa kim vào trong túi ối để lấy mẫu nước ối và tiến hành phân tích. Các kết quả thu được từ phương pháp chọc dò ối có thể ước lượng được nguy cơ thai nhi bị Down, bệnh lý về hồng cầu, xơ hoán nang, nhược cơ, Tay – Sachs và một số bệnh tương tự. Ngoài ra, phương pháp này cũng cho phép bác sĩ xem xét các vấn đề về não và khuyết tật cột sống ở thai nhi. Mức độ chính xác của chọc ối là khá cao, khoảng 99,4% tuy nhiên đây là một xét nghiệm xâm lấn, có thể gây nguy cơ sảy thai ở mẹ và tình trạng khó thở ở thai nhi. Vì vậy, nếu chưa thực sự cần thiết thì không nên sử dụng phương pháp này.

Sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau là phương pháp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, giúp chẩn đoán thai nhi bị hội chứng Down, bị bệnh hồng cầu liềm, bất thường về huyết sắc tố, bệnh thiếu máu vùng biển, bệnh do bất thường gien như xơ nang, bệnh ưa chảy máu, chứng co giật Huntington và teo cơ,… Ưu điểm khi tiến hành sinh thiết gai nhau là thời gian cho kết quả sớm hơn so với chọc dò ối. Đồng thời, cũng sẽ giúp các bác sĩ điều trị sớm cho thai nhi trước khi sinh ra. Sinh thiết gai nhau thường được tiến hành giữa các tuần 10-12 của thai kỳ, dưới sự trợ giúp của siêu âm. Tuy nhiên, rủi ro của phương pháp này là có thể gây sẩy thai với tỷ lệ 1/500.

Chọc dò cuống rốn

Dưới sự chi dẫn của siêu âm, 1 đầu kim tiêm được đưa qua tử cung và vào mạch máu trong dây rốn, khoảng 1cm từ chỗ lá nhau. Bác sĩ sẽ lấy một lượng máu nhỏ để xét nghiệm và cho kết quả chẩn đoán trong các trường hợp nghi ngờ thai nhi bị thiếu máu, nhiễm bệnh sởi, mụn rộp, toxoplasma hoặc chậm phát triển. Nguy cơ gây hại đến thai nhi ở phương pháp này khá cao, từ 1 – 2%.

Trên đây là những phương pháp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Hiện nay, tỷ lệ thai mắc dị tật chiếm khoảng 2-3% các trường hợp trẻ được sinh ra, tuy nhiên phần lớn là các dị tật có thể điều trị được. Để phòng tránh những dị tật thai nhi thì chị em phụ nữ trước khi chuẩn bị mang thai cần khám sức khỏe toàn diện và điều trị dứt điểm những bệnh đang mắc đồng thời cũng nên được theo dõi chặt chẽ những bệnh mãn tính như tim mạch, hen, dị ứng… trong suốt quá trình mang thai và sau sinh.

Xem thêm: phương pháp sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh