Tự kỷ là bệnh lý xảy ra do não bộ có những bất thường về chức năng hoặc cấu trúc. Cho đến nay, vẫn chưa xác định được đâu là nguyên nhân chính xác gây nên những bất thường này, tuy nhiên trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân gây bệnh tự kỷ ở trẻ em được quy cho là tổng hợp của nhiều yếu tố như yếu tố di truyền và môi trường.
Mặc dù cho tìm được nguyên nhân chính xác của hội chứng tự kỷ, nhưng những kiến thức về cơ chế có thể gây nên những rối loạn này đã ngày càng được làm rõ ràng hơn. Hiện nay, mọi người đều chấp nhận rằng hội chứng tự kỷ là một loại rối loạn phát triển thần kinh trên nền tảng sinh học với nhiều nguyên nhân khác nhau.
Tự kỷ do yếu tố môi trường và bệnh trong thai kỳ
– Có nghiên cứu cho rằng, những biến chứng khi sinh nở, nhiễm virus Rubella bẩm sinh do mẹ mắc bệnh Rubella khi mang thai là nguyên nhân làm gia tăng nguy cơ tự kỷ ở trẻ.
– Nhiều nhà khoa học cho rằng những vaccine phối hợp sởi-quai bị-rubella (MMR) cũng được xem là thủ phạm gây ra hội chứng tự kỷ của trẻ em khiến các bà mẹ không dám sử dụng vaccine này cho con. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu được thực hiện ở các quốc giá khác nhau, tại nhiều thơi điểm khác nhau đã cho thấy không có bằng chứng rõ ràng chứng minh sự liên quan giữa vaccine MMR và hội chứng tự kỷ, nhưng vẫn có khả năng vaccine có thể gây nên hội chứng rối loạn tự kỷ ở trẻ có yếu tố nhạy cảm với hội chứng này.
– Theo nghiên cứu năm 2007 của các chuyên gia sức khỏe cộng đồng California, phụ nữ mang thai 8 tuần đầu, nếu sống gần khu vực có nhiều hóa chất độc hại như thuốc diệt cỏ, thuốc trừ sâu… thì nguy cơ sinh ra đứa trẻ mắc bệnh tự kỷ cao hơn những người phụ nữ khác.
– Người mẹ mắc các vấn đề về tuyến giáp do thiếu chất tyroxin trong tuần từ 8-12 của thai kỳ có thể gây ra những thay đổi trong não bộ của thai nhi và dẫn tới tự kỷ.
– Mắc bệnh tiểu đường thai kỳ hoặc sử dụng thuốc không theo chỉ dẫn của bác sĩ như axit valproic, thuốc an thần, thuốc điều trị viêm khớp, tá tràng, dạ dày… đều có thể làm tăng tỷ lệ thai nhi mắc tự kỷ sau khi sinh.
– Một số nghiên cứu gần đây cho thấy, nếu thai phụ thường xuyên rơi vào trạng thái stress, căng thẳng, u buồn… cũng dễ khiến con bị hoặc có dấu hiệu của bệnh tự kỷ.
Yếu tố di truyền
– Nếu đứa con đầu bạn sinh ra mắc bệnh tự kỷ thì tỷ lệ đứa con thứ 2 cũng mắc bệnh cao gấp 15-30 lần so với những cặp vợ chồng sinh ra đứa trẻ đầu phát triển bình thường.
– Nếu 1 đứa trẻ sinh đôi cùng trứng mắc hội chứng tự kỷ thì khả năng đứa trẻ còn lại cũng mắc bệnh, tỷ lệ này chiếm khoảng 36-91% và nguy cơ này ở trẻ sinh đôi khác trứng nằm trong khoảng 0-5%.
– Theo nghiên cứu của Lainhart và cộng sự, tỷ lệ các thành viên trong gia đình có trẻ tự kỷ có biểu hiện hạn chế khả năng ngôn ngữ và xã hội cao hơn so với những gia đình khác.