Bạn có biết di truyền của nam giới và nữ giới khác nhau hoàn toàn không? Có rất nhiều căn bệnh di truyền chỉ có thể truyền sang cho con trai từ gene bệnh của mẹ nhưng lại không biểu hiện ở mẹ, nhưng đặc biệt là nó không truyền sang con gái.

Có một số bệnh cùng do nhận gene ‘lỗi’ từ mẹ nhưng chỉ có các con trai thừa kế những bệnh này, còn con gái không hề phát bệnh. Vì thế mẹ bầu cần phải đặc biệt chú ý đến sàng lọc trước và sau sinh để biết trước khả năng mắc bệnh ở con nhé. Trong số khoảng 3.000 bệnh di truyền đã được phát hiện thì có đến 250 bệnh chỉ truyền cho con trai. Nổi bật là những bệnh dưới đây:

Căn bệnh di truyền máu khó đông

Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilie A) là một trong những bệnh có tính di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X do gen sản xuất ra yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể này. Vì thế, bé trai (bộ sắc thể XY) khi nhận sắc thể X bị bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ có biểu hiện bệnh. Còn đối với bé gái (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả bố và mẹ đều có nhiễm sắc thể mang gen bệnh.

Đây là bệnh di truyền lặn điển hình và các gen gây bệnh thường là từ các bà mẹ. Tuy nhiên, trong những trường hợp bình thường, người mẹ không có bệnh máu khó đông mà chỉ khi đứa trẻ được sinh ra, gen sẽ được truyền lại cho con trai. Khi trẻ mắc bệnh máu khó đông, sẽ có những triệu chứng rõ ràng rất sớm, thông thường là sau khi trẻ bị thương, sẽ rất khó để cầm máu.

Nhìn chung bệnh nhân Hemophilia càng nặng càng có biểu hiện bệnh sớm. Triệu chứng thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu tập đứng và tập đi. Sau những cú vấp ngã, trẻ thường xuất hiện xuất huyết dưới da hoặc chảy máu môi, lưỡi. Khi lượng máu chảy ra quá nhiều mà không cầm lại được thì rất nguy hiểm, có thể dẫn đến tử vong. Bố mẹ chỉ có thể phòng ngừa căn bệnh này bằng cách bổ sung lượng lớn tiểu cầu trong máu để giảm nguy cơ tử vong.

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD)

Đây là bệnh khi thiếu dystrophin – một loại protein có vai trò duy trì tình trạng nguyên vẹn của cơ. Tuổi khởi phát bệnh là giữa 3 và 5 tuổi, nó tiến triển rất nhanh. Tới 12 tuổi thì hầu hết các bé trai mắc bệnh không thể chạy bộ được, và sau đó cần dụng cụ trợ thở. Các bé gái trong những gia đình này có 50% khả năng được di truyền gen bệnh từ mẹ và truyền gen đó cho con cái sau này.

Thiếu gamma globulin bẩm sinh

Đây là một tình trạng thiếu gamma globulin và các kháng thể bẩm sinh liên quan đến giới tính, làm cho cơ thể trẻ suy giảm sức đề kháng và dễ bị nhiễm trùng nặng tái phát nhiều lần. Biểu hiện bệnh là chứng viêm phổi nghiêm trọng, viêm xoang có mủ, nhiễm trùng huyết. Khoảng 50% bệnh nhân liên quan đến các bệnh nhiễm trùng phổi kinh niên và thường là bệnh tắc nghẽn phổi hoặc các bệnh liên quan đến tim – phổi, cực kì nguy hiểm đến tính mạng bé.

Bệnh Favism

Bệnh Favism hay còn gọi là bệnh thiếu Men G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase), là bệnh lý về men, di truyền theo nhiễm sắc thể X. Khoảng 90% tỷ lệ mắc bệnh xảy ra ở các bé trai dưới 5 tuổi, nguyên nhân có thể do ăn đậu và các loại thức ăn được chế biến từ đậu. Hiện nay việc kiểm soát tỷ lệ tử vong của bệnh đã giảm đáng kể, tỷ lệ tử vong nói chung giảm xuống chỉ còn 1%.

Bệnh mù màu

Bệnh rối loạn sắc giác hay loạn sắc giác thường được gọi là bệnh mù màu, biểu hiện là bệnh nhân không thể phân biệt được màu sắc, có thể là không phân biệt được màu đỏ, xanh hoặc không biệt được tất cả màu sắc. Đây cũng là một căn bệnh di truyền tự nhiên và hầu hết những người bị mù màu là nam giới. Trong một khảo sát, xác suất mù màu ở nam giới là khoảng 75% và ở phụ nữ là 0,1%.

Mặc dù mù màu không gây nguy hiểm cho sự an toàn của bản thân trẻ tuy nhiên nó vẫn ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống, đặc biệt là có 1 số công việc cần đến sự chính xác của màu sắc. Do đó nếu bố hoặc mẹ bị mù màu thì nên sinh bé gái.

Bệnh tan máu huyết tán Thalassemia

Khi mang bệnh, các tế bào hồng cầu trong cơ thể của bé trai sẽ ngày càng mất cân bằng, dễ gây thiếu máu. Thông thường trẻ sẽ bị bệnh vào khoảng 9 tuổi. Lúc này, màu da của chúng sẽ trở nên vàng hơn, nước tiểu giống màu nước tương, nghiêm trọng là sẽ xuất hiện triệu chứng thiếu máu. Nếu trẻ không được điều trị kịp thời, chức năng gan sẽ từ từ yếu đi. Bệnh tan máu huyết tán Thalassemia là một trong những căn bệnh di truyền ở người và có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm cho người bệnh.

Nguyên nhân gây ra căn bệnh này là do các gen lặn ở bố và mẹ, nếu cả bố mẹ đều mang gen bệnh thì 75% trẻ sinh ra bị mắc bệnh này. Bệnh có thể kéo dài đến suốt cuộc đời và người bệnh sẽ phải truyền máu cả đời. Nếu ở thể bệnh nặng, trẻ thường tử vong sau sinh khoảng 4 tháng.

Bạn đang đọc bài viết: Những bệnh di truyền dễ lây sang “con trai” mẹ cần biết