Bệnh di truyền là những bệnh được hình thành ngay khi mẹ bắt đầu mang thai. Chúng thường rất nguy hiểm và có những hậu quả khôn lường. Vậy những bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái là gì?
Bệnh di truyền nguyên nhân có thể do đột biến gen hoặc đột biến nhiễm sắc thể. Những đột biến này có thể do nguồn gốc từ các đột biến gen, nhiễm sắc thể từ bố hoặc từ mẹ, hoặc có thể là từ cả bố lẫn mẹ di truyền sang cho con cái. Nó có thể gây một số bệnh di truyền như sau:
Bệnh máu khó đông
Ở những người bình thường, nếu bị đứt tay hay trầy xước thông thường sẽ hình thành những cục máu đông để ngăn không cho máu tiếp tục chảy để tránh tình trạng mất máu. Tuy nhiên ở những người mắc bệnh đông máu thì không thể tạo ra cục máu đông như bình thường dẫn đến tình trạng mất nhiều máu không kiểm soát được rất nguy hiểm.
Đây là một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X vì gen sản xuất yếu tố đông máu nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bé trai có bộ sắc thể XY khi nhận sắc thể X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn bé gái bộ nhiễm sắc thể XX sẽ biểu hiện bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều mang gen bệnh. Do đó chúng ta thường thấy bệnh máu khó đông thường xuất hiện ở bé trai hơn bé gái.
Để điều trị bệnh đông máu chúng ta cần truyền máu và huyết tương để gia tăng yếu tố VIII có trong máu, có tác dụng tạo chất kết dính ngăn máu chảy ồ ạt không cầm được.
Bệnh đái tháo đường
Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh tiểu đường thì khả năng di truyền sang con cái là khá cao. Các nhà khoa học cho rằng nếu bố mẹ có những biến thể này thì cho dù chưa có biểu hiện bệnh trước khi mang thai nhưng con vẫn có khả năng mắc bệnh do bệnh di truyền theo gen. Nếu bố mẹ đều mắc bệnh tiểu đường loại 1 thì tỉ lệ di truyền là 25%. Nếu bố hoặc mẹ mắc tiểu đường loại 2 thì tỉ lệ di truyền là 15% – 35% còn nếu cả bố mẹ đều mắc bệnh thì tỉ lệ này lên đến 50% – 70%’
Cận thị
Nếu bố hoặc mẹ bị cận thị bẩm sinh thì tỷ lệ di truyền cho con cái là rất cao nhưng nếu không phải do di truyền bẩm sinh mà là do thói quen sinh hoạt thì khả năng di truyền sẽ thấp. Bên cạnh đó, mức độ di truyền còn phụ thuộc vào độ cận thị, nếu bố hoặc mẹ bị cận thị có độ cận cao từ 6 đi ốp trở lên thì tỷ lệ di truyền cho con sẽ cao.
Bệnh Huyết tán bẩm sinh
Đây là một trong những bệnh di truyền về máu thường gặp ở trẻ em do di truyền từ bố hoặc mẹ, hoặc khi cả bố mẹ mang gen bệnh. Bình thường gen lặn trên nhiễm sắc thể, tức người mang gen bệnh không có biểu hiện gì và chỉ biểu hiện khi có hai gen bệnh kết hợp với nhau. Khi này khả năng mắc bệnh lên đến 75%.
Biểu hiện của bệnh là người bệnh bị thiếu máu, thừa sắt nên cần phải truyền máu và điều trị thải sắt. Do thiếu máu và thừa sắt nên nếu không điều trị kịp thời sẽ xuất hiện các biến chứng như: biến dạng xương mặt, suy tìm, sạm da, gan lách to,… Cách điều trị bệnh hiện nay chỉ có thể truyền máu và uống chất thải sắt, hoặc ghép tế bào gốc với chi phí rất tốn kém. Do đó để phòng tránh bệnh phải tiến hành kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân.
Bệnh mù màu
Mù màu tức là không phân biệt được màu sắc. Mức độ nặng nhất của mù màu là bệnh nhân chỉ có thể cảm nhận cuộc sống qua 2 màu sắc là trắng đen. Bệnh liên quan đến cặp nhiễm sắc thể giới tính (ở nữ là XX, nam là XY) do đột biến hoặc thiếu một gen trên nhiễm sắc thể X làm rối loạn tế bào cảm thụ ánh sáng phân biệt màu sắc. Nếu người mẹ mang gen bệnh thì khi sinh con trai dễ mắc bệnh mù màu. Còn nếu sinh con gái thì chỉ khi cả bố mẹ đều mang gen bệnh thì con mới mắc bệnh.
Các bệnh di truyền hầu như rất nguy hiểm và không tốt cho con. Biện pháp duy nhất để phòng tránh những bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái là khám sức khỏe định kỳ. Ba mẹ nên kiểm tra sức khỏe toàn diện trước khi quyết định có con vì một tương lai con cái phát triển khỏe mạnh. Nếu ba mẹ mang những bệnh trên thì khi bé ra đời cũng phải theo dõi sức khỏe con thật cẩn thận để có thể đưa ra những biện pháp kịp thời và ngăn ngừa bệnh phát triển theo chiều hướng tiêu cực.
Bạn đang đọc bài viết: Những bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái