Truyền máu, thải sắt, bổ sung axit folic là những phương pháp điều trị bệnh thalassemia phổ biến hiện nay nhằm hạn chế những biến chứng nguy hiểm của căn bệnh di truyền này.

Thalassemia là bệnh gì?

Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là một rối loạn về máu mà cơ thể trẻ tạo ra một dạng hemoglobin bất thường, một loại phân tử protein trong hồng cầu vận chuyển oxy. Các tế bào hồng cầu của trẻ bị bệnh thalassemia thường dễ tan gây nên tình trạng thiếu máu bẩm sinh.

Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền do đó bố, mẹ hoặc cả bố và mẹ của trẻ đều mang trong mình gen nhiễm bệnh. Cũng vì di truyền được nên bệnh thalassemia ảnh hưởng trực tiếp đến giống nòi.

Những phương pháp điều trị bệnh thalassemia phổ biến

Việc lựa chọn phương pháp điều trị bệnh thalassemia phụ thuộc vào tình trạng và mức độ nặng nhẹ của bệnh. Đối với những trường hợp nhẹ hoặc không có triệu chứng bệnh thường sẽ ít hoặc không cần điều trị.

Đối với trường hợp nặng hơn, có 3 phương pháp điều trị được dùng phổ biến hiện nay là truyền máu, thải sắt và bổ sung axit folic.

Truyền máu là phương pháp điều trị bệnh thalassemia suốt đời

Bản chất của bệnh thalassemia là thiếu máu bẩm sinh do đó truyền máu là việc làm quan trọng và cần thiết. Phương pháp truyền máu chủ yếu dùng để điều trị cho trẻ thiếu máu vừa hoặc nặng nhằm cung cấp các tế bào hồng cầu khỏe mạnh với hemoglobin bình thường.

Máu được truyền vào cơ thể qua một cây kim đặt ở tĩnh mạch. Các tế bào máu thường sẽ sống được khoảng 120 ngày do đó trẻ cần được truyền thường xuyên để duy trì nguồn cung cấp hồng cầu khỏe mạnh đi nuôi cơ thể. Với những trẻ bị bệnh nặng, cần phải truyền máu thường xuyên khoảng 2 -4 tuần/lần.

Truyền máu giúp trẻ khỏe mạnh và sinh hoạt bình thường tuy nhiên nó vẫn tồn tại nhiều rủi ro có thể gây nhiễm trùng như viêm gan và đặc biệt là rất tốn kém.

Liệu pháp thải sắt trong điều trị bệnh thalassemia

Thông thường, ở những trẻ bị bệnh thalassemia luôn gặp phải tình trạng ứ sắt. Ngoài ra, các hemoglobin trong hồng cầu là một protein giàu sắt nên việc truyền máu càng làm tăng thêm sự tích tụ sắt trong máu. Sự quá tải sắt gây tổn thương gan, tim và các bộ phận khác nên cơ thể cần được thải sắt song song với việc truyền máu thường xuyên.

Hai loại thuốc được sử dụng điều trị thải sắt chính gồm:

• Deferoxamine: Dạng thuốc lỏng tiêm dưới da, thực hiện lâu trong 1 đêm và gây đau nhức. Tác dụng phụ của phương pháp điều trị bệnh thalassemia này gây ra các biến chứng về thị giác và thính giác.
• Deferasirox: Dạng thuốc viên uống mỗi ngày. Phương pháp này đơn giản hơn dùng thuốc tiêm nhưng cũng có nhiều tác dụng phụ như đau đầu, buồn nôn, tiêu chảy, đau khớp và mệt mỏi toàn thân.

Bổ sung axit folic – phương pháp điều trị bệnh thalassemia phổ biến

Axit folic là một vitamin giúp cơ thể sản xuất các tế bào hồng cầu khỏe mạnh. Đối với trẻ bị bệnh thalassemia việc bổ sung axit folic luôn được bác sĩ khuyên dùng. Quá trình bổ sung axit folic cần được thực hiện song song với việc truyền máu và thải sắt nhằm mang lại hiệu quả điều trị tốt nhất.

Cấy ghép tế bào gốc tạo máu và ghép tủy xương

Đây là phương pháp điều trị bệnh thalassemia mang lại nhiều niềm hy vọng mới cho bệnh nhân. Cấy ghép tế bào gốc tạo máu và tủy xương giúp thay thế các tế bào gốc bị lỗi bằng các tế bào khỏe mạnh từ người hiến tặng được coi là phương pháp điều trị duy nhất để chữa khỏi hoàn toàn bệnh thalassemia.

Tuy nhiên, phương pháp này còn nhiều hạn chế do ít trường hợp có thể tìm được người hiến tặng phù hợp và chịu được cuộc phẫu thuật nguy hiểm này. Sau khi thực hiện bệnh nhân có thể gặp những biến chứng vô cùng nguy hiểm do cơ thể đào thải tế bào thay thế.