Thalassemia là bệnh tán máu di truyền bẩm sinh, một căn bệnh nặng nề và nan giải. Tìm hiểu về bệnh thalassemia giúp mẹ phòng tránh được những hậu quả đáng tiếc đối với tính mạng con yêu.

Bệnh thalassemia là gì?

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là nhóm bệnh thiếu máu di truyền. Đây là một rối loạn về máu mà cơ thể tạo ra một dạng hemoglobin bất thường, thành phần chính trong hồng cầu đảm nhiệm vai trò vận chuyển oxy trong cơ thể. Rối loạn này là kết quả của sự phá hủy quá mức các tế bào hồng cầu, hồng cầu sinh ra dễ tan và tan sớm dẫn đến thiếu máu.

Thể nặng của bệnh thalassemia có thể gây biến chứng gan lách to, chậm lớn thậm chí là tử vong sớm ở trẻ.

Thalassemia là bệnh di truyền do đó ít nhất bố hoặc mẹ phải là người mang bệnh. Bệnh di truyền qua nhiều thế hệ nên ảnh hưởng trực tiếp tới giống nòi.

Bệnh thalassemia gồm 2 dạng chính là alpha-thalassemia và beta-thalassemia. Trong đó, alpha-thalassemia ít nhất một trong số các gen alpha globin có đột biến, bất thường còn beta-thalassemia gen beta globin bị ảnh hưởng.

Triệu chứng thường gặp của bệnh thalassemia

Thông thường, trẻ bị bệnh thalassemia trông có vẻ bình thường và khỏe mạnh nhưng sau vài tháng hoặc 1,2 năm, trẻ cảm giác khó chịu, mệt mỏi, chán ăn. Trẻ chậm lớn hơn bình thường và da hay bị ửng vàng.

Nếu không được chữa trị kịp thời, lá lách, gan, tim sẽ sưng to.  Xương bị xopps và dễ gãy. Do tủy xương phải làm việc quá sức để sản xuất hồng cầu khiến xương biến dạng. Ở trẻ bị thalassemia nặng, trán gồ lên, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra do tăng sản xuất tủy xương. Trẻ sẽ chết sớm nhất là vì suy tim hay nhiễm trùng.

Những dấu hiệu trên đây là triệu chứng thường gặp của trẻ bị bệnh thalassemia. Bên cạnh đó, tùy theo loại và mức độ của bệnh mà biểu hiện cũng khác nhau.

Thalassemia thể nhẹ hầu như không có triệu chứng gì. Nếu có thì bệnh gây thiếu máu nhẹ.

Beta-thalassemia

Đối với dạng thiếu máu này, trẻ sẽ gặp phải những triệu chứng điển hình như:

• Biếng ăn, da nhợt nhạt, xanh xao.
• Trẻ hay bị nhiễm trùng.
• Vàng da hoặc mắt trắng.
• Các cơ quan bị trương phình.
• Cơ thể chậm hoặc không phát triển.

Ở thể nặng, trẻ sẽ phải thường xuyên truyền máu.

Alpha-thalassemia

Đây là một dạng bệnh thalassemia cực nghiêm trọng gồm 2 loại là hemoglobin H và bệnh phù thai.

Rối loạn hemoglobin H có thể gây ra các vấn đề về xương ở trẻ. Má, trán, hàm có thể phát triển quá mức bình thường. Bên cạnh đó, trẻ bị rối loạn hemoglobin H có những triệu chứng sau:

• Vàng da, mắt trắng.
• Lách phát triển mạnh.
• Khả năng hấp thụ dinh dưỡng kém.

Bệnh phù thai là một dạng cực kỳ nguy hiểm của bệnh thalassemia. Bệnh xảy ra trong quá trình bào thai. Hầu hết, những đứa trẻ bị bệnh này đều chết non hoặc chết ngay sau khi sinh.

Nguyên nhân gây bệnh thalassemia ở trẻ

Bệnh thalassemia xảy ra khi có bất thường hoặc đột biến ở một trong các gen liên quan đến việc sản xuất hemoglobin. Do nhận khiếm khuyết di truyền này từ bố, mẹ nên trẻ dễ mắc bệnh lý này.

Nếu chỉ có bố hoặc mẹ bị bệnh thalassemia, trẻ sẽ phát triển một dạng bệnh gọi là thalassemia thể nhẹ. Nếu cả bố cả mẹ đều nhiễm thalassemia, trẻ sẽ có nguy cơ mắc một dạng bệnh nghiêm trọng hơn.