Tăng sản thượng thận bẩm sinh (Congenital adrenal hyperplasia – CAH) là bệnh có yếu tố di truyền, do rối loạn tổng hợp hormone vỏ thượng thận. Trẻ em mắc bệnh thường sản xuất quá ít hoặc quá nhiều hormone vỏ thượng thận này, gây ảnh hưởng chủ yếu tới những yếu tố sinh lý trong cơ thể của trẻ.
Bài viết dưới đây sẽ cho chúng ta cái nhìn tổng quan nhất về bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh ở trẻ em:
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là gì?
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là bệnh có yếu tố di truyền trong gia đình, rối loạn tổng hợp hormone vỏ thượng thận do thiếu hụt enzym, chủ yếu trong CAH là 21- hydroxylase nên không sản xuất được Cortisol. Sự thiếu hụt của cortisol khiến tuyến yên tăng tiết ACTH, kích thích vỏ thượng thận tăng sinh và có xu hướng quá sản ra các chất trung gian, trong đó phải kể đến chất an re gene gây nam hóa ở trẻ em gái và hiện tượng dậy thì sớm ở trẻ em cả 2 giới.
Bởi vậy, bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh ảnh hưởng đến sự phát triển của hệ sinh dục của trẻ, gây mơ hồ về giới tính với các dấu hiệu kể trên. Theo thống kê, ở Mỹ, tỉ lệ trẻ em mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là 1:25000.
Xem thêm: bảo hiểm cho trẻ sơ sinh
Nguyên nhân gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
Trước hết, tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh do di truyền gây ra. Hiện nay, với sự phát triển của Y học cũng như nhận thức về sức khỏe của người dân được nâng cao nên đa số trẻ em trên thế giới đều được sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh để sớm phát hiện và điều trị kịp thời các bệnh liên quan đến di truyền như bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, suy giảm tuyến giáp,…
Đối với trường hợp sàng lọc trước sinh, nếu phát hiện ra bệnh khi bé vẫn còn trong bụng mẹ, bác sĩ sẽ tiến hành điều trị ngay để ngăn ngừa nguy cơ bệnh tiến triển thêm sau khi bé ra đời bằng việc chỉ định các mẹ sử dụng một thuốc dexamethasone giúp cơ quan sinh dục của bé được phát triển bình thường trong thai kì. Tuy nhiên phương pháp này chưa được áp dụng rộng rãi do chưa nghiên cứu thêm được liệu có hiệu quả lâu dài cho sức khỏe của trẻ sau này hay không và cả tác dụng phụ của thuốc ở mẹ như tăng cân, huyết áp cao, tâm trạng thay đổi bất thường.
Phân loại bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh được phân làm 2 loại:
- Tăng sản thượng thận bẩm sinh cơ bản: Đối với dạng bệnh cơ bản, thai nhi sẽ sản xuất ra lượng hormone adrogen nhiều hơn bình thường. Adrogen là hormone sinh dục nam có nhiệm vụ kích thích phát triển tuyến sinh dục ở nam. Từ giai đoạn trẻ dậy thì, hormone này sẽ kích thích dậy thì sớm. Cơ thể sản xuất quá nhiều hormone adrogen sẽ dẫn tới những bất thường trong cấu tạo giải phẫu ở cả 2 giới tính.
Dạng tăng sản thượng thận bẩm sinh cơ bản được chia thành 2 nhóm:
– CAH thể mất muối: Nhóm này chiếm tới 75% tỉ lệ trẻ mắc bệnh. Đây là tình trạng mà cơ thể sản xuất quá nhiều hormone adrogen nhưng lại thiếu hụt cortisol giúp duy trì nồng độ máu và aldosterol có khả năng cân bằng muối, ổn định huyết áp. Trẻ thuộc nhóm bệnh này nếu không được điều trị sẽ bị mất nhiều nước, dẫn đến suy kiệt và tử vong.
– CAH thể nam hóa: Là khi trẻ sinh ra vẫn sản xuất lượng aldosterol bình thường nhưng lại quá ít cortisol và quá nhiều adrogen, dẫn đến tình trạng trẻ bị huyết áp cao.
- Tăng sản thượng thận bẩm sinh không cơ bản: Trẻ mắc dạng CAH này khi sinh ra vẫn khỏe mạnh bình thường nhưng thường sẽ xuất hiện các triệu chứng của bệnh tăng sản thượng thận ở giai đoạn sau của cuộc đời.
Triệu chứng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
Những triệu chứng chung ở trẻ mắc bệnh tăng sản thượng thận cả 2 thể mất muối và mất muối là:
- Mơ hồ về giới tính ở nữ giới do các bé gái mắc bệnh có bộ phận sinh dục giống như các bé trai.
- Ở nam giới, biểu hiện của bệnh rõ rệt nhất bắt đầu từ thời kỳ trẻ dậy thì: dậy thì sớm trước 2-3 năm, dương vật to, có lông mu, lông nách, mọc râu, mụn trứng cá, mặt già hơn tuổi, cơ bắp phát triển, giọng trầm, riêng chỉ có tinh hoàn có kích thước như tuổi thực.
Đối với hội chứng CAH thể mất muối, trẻ sẽ có những triệu chứng như: mất nước, biếng ăn, nôn mửa, sút cân, tiêu chảy. Nếu mất muối ở tình trạng nặng, trẻ sẽ có nguy cơ bị shock giảm thể tích (mất tỉnh táo, mạch đập nhanh), nặng nhất sẽ dẫn tới tử vong.
Điều trị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một trong ba bệnh phổ biến mà trẻ em cần được sàng lọc sơ sinh để sớm phát hiện và điều trị kịp thời, nhằm giảm thiểu những biến chứng nguy hiểm ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ trong tương lai.
Về hướng điều trị bệnh, bố mẹ nên đồng hành cùng bác sĩ để có phương pháp điều trị hiệu quả cho con:
- Chế độ ăn: Đối với trẻ mắc bệnh ở thể thiếu muối, cần bổ sung muối cho bé trong thực đơn hàng ngày nhiều hơn bình thường.
- Thuốc điều trị: Trẻ mắc bệnh cần được uống thuốc hydrocortisone để bổ sung hormone cùng tên cho cơ thể. Đối với trẻ có hiện tượng dậy thì quá sớm nên được uống thuốc hạ thấp nồng độ androgen, còn trẻ trong nhóm bệnh ở thể thiếu có thể sử dụng thuốc florinet nhằm bù đắp lượng aldosteron đang thiếu hụt trong cơ thể.
- Phẫu thuật: Bé gái mắc CAH thường được phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục khi vừa sinh ra.
Xem thêm: http://khoanhi.hongngochospital.vn/dich-vu/kham-tong-quat-cho-be/