Tìm hiểu triệu chứng bệnh loạn cơ Duchenne ở trẻ em sẽ giúp các mẹ nhận biết sớm căn bệnh nguy hiểm này để có cách điều trị cho bé nhanh và hiệu quả nhất.
Các triệu chứng của bệnh loạn cơ Duchenne
Yếu cơ: Triệu chứng của bệnh thường xuất hiện trước khi trẻ lên 6 tuổi và cũng có thể xuất hiện sớm nhất ở giai đoạn sơ sinh. Thông thường, các triệu đầu tiên của bệnh là sự chậm phát triển của cơ vận động, bao gồm cả đứng và ngồi. Tuổi trung bình có thể đi lại đối với các bé trai mắc bệnh là 18 tháng. Cơ chân và cơ xương chậu yếu, trẻ đi không vững, khó leo cầu thang, chạy nhảy. Hiện tượng yếu cơ cũng xảy ra ở cánh tay, cổ và các khu vực khác nhưng không quá nghiêm trọng hoặc xuất hiện sớm ở nửa dưới của cơ thể .
>>> sàng lọc sơ sinh cho bé ở đâu?
Co rút cơ: Cơ bắp chân ban đầu mở rộng và các mô cơ mở rộng cuối cùng được thay thế bằng những mô mỡ, mô liên kết (pseudohypertrophy). Nhiều trẻ có hiện tượng co rút cơ xảy ra ở chân, làm cho các cơ bắp cứng lại, không vận động được.
Rối loạn hô hấp: Ngoài ra một trong những triệu chứng bệnh loạn cơ Duchenne ở trẻ em là gây ra các rối loạn hô hấp, bệnh cơ tim (tim to), một số trường hợp bắt đầu từ tuổi thiếu niên và ở tất cả các trường hợp khác là sau 18 tuổi.
Suy giảm trí tuệ: Hiện tượng suy giảm trí tuệ có thể xảy ra, nhưng có thể tránh khỏi và không trầm trọng như rối loạn phát triển cơ.
Phương pháp chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở trẻ em
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở trẻ em được chẩn đoán theo nhiều cách. Chẩn đoán lâm sàng có thể được thực hiện khi một em bé có biểu hiện yếu cơ. Các triệu chứng biểu hiện trước 5 tuổi và thường có mức độ máu creatine kinase rất cao. Nếu không được điều trị, các bé sẽ phải ngồi xe lăn trước tuổi năm 13 tuổi.
Sinh thiết cơ: Sinh thiết cơ (lấy một mẫu của cơ bắp) cho các nghiên cứu dystrophin sẽ phát hiện thấy mức độ bất thường của dystrophin trong cơ. Protein dystrophin có thể được hình dung bằng cách nhuộm mẫu cơ bắp với một loại thuốc nhuộm đặc biệt cho phép ta xem các protein dystrophin. Một em bé mắc bệnh Duchenne sẽ thiếu sự có mặt của dystrophin như thể thiếu sự liên kết xung quanh các tế bào cơ.
Xét nghiệm di truyền hay xét nghiệm AND: Trên một mẫu máu sẽ cho những thay đổi trong gen DMD và giúp thiết lập chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở trẻ em mà không cần thực hiện sinh thiết cơ bắp. Thử nghiệm di truyền (Xét nghiệm ADN, xét nghiệm DNA) được thay đổi liên tục, nhưng còn có các phương pháp khác hiện đang được sử dụng để tìm ra những thay đổi lớn trong các gen (mất / nhân đôi) và các phương pháp khác.
Với những trẻ không phát hiện có sự thay đổi trong các gen DMD khi sử dụng phương pháp trên và trẻ được chẩn đoán mắc bệnh DMD bằng sinh thiết, vẫn có một sự thay đổi trong gen mà các phương pháp xét nghiệm di truyền không xét nghiệm được. Tuy nhiên, kết quả của xét nghiệm bệnh di truyền có thể không kết luận được bệnh DMD và chỉ có sinh thiết cơ mới cho biết chắc chắn mức độ protein dystrophin.
Phương pháp khác: Với các trường hợp còn lại, sự kết hợp giữa các kết quả lâm sàng, nồng độ creatine kinase máu và sinh thiết cơ bắp, tiền sử gia đình với những nghiên cứu dystrophin có thể tìm ra bệnh. Trong các tế bào cơ bắp của cơ thể thường có mặt một loại enzyme tên là Creatine kinase, khi quá trình thoái hóa cơ bắp hoặc có sự cố diễn ra, các tế bào cơ sẽ bị phá vỡ mở đường cho enzyme này được giải phóng vào máu. Do đó nồng độ creatine kinase trong xét nghiệm máu có thể cho biết mức độ tổn thương trong cơ bắp – một trong những triệu chứng bệnh loạn cơ Duchenne ở trẻ em.
Xem thêm: lịch tiêm chủng mở rộng năm 2018