Xét nghiệm bệnh lý bẩm sinh giúp chẩn đoán, sàng lọc các bệnh sơ sinh mà biểu hiện lâm sàng không thể thấy được, giúp bé phát triển khoẻ mạnh, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.
Từ đầu năm 2007 đến nay, ở Việt Nam thực hiện xét nghiệm sàng lọc sau sinh cho 3 bệnh lý có tỉ lệ cao ở các nước Châu Á là: Suy giáp bẩm sinh, thiếu men GPD và tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.
Thiếu men GPD
Thiếu men GPD là bệnh lý khá nguy hiểm. Những trẻ bị bệnh này cơ thể sẽ không tổng hợp được men G6PD như trẻ bình thường. Men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu, khi thiếu men, tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành sản phẩm không hại, do đó các chất có hại sẽ tích tụ trong hồng cầu làm hồng cầu dễ vỡ.
Việc phát hiện sớm và thận trọng khi dùng thuốc, theo dõi vàng da kéo dài bất thường ngay trong những ngày đầu ở trẻ sơ sinh là vô cùng quan trọng.
Suy giáp bẩm sinh
Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý tuyến giáp của trẻ sản xuất hormon giáp ít hơn bình thường hoặc không tự sản xuất. Hormon giáp là chất cần thiết cho sự phát triển não bộ cũng như cơ thể của trẻ từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành. Nếu hormon giáp bị thiếu, não và cơ thể chậm hoặc không phát triển dẫn đến chiều cao cũng như trí tuệ của trẻ bị hạn chế, nếu không phát hiện kịp thời còn dẫn đến hiện tượng ngu đần và lùn hơn các bạn cùng trang lứa.
Ngược lại nếu bệnh được phát hiện sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.
Lưu ý: Sàng lọc suy giáp có thể được sàng lọc trước sinh khi người mẹ mang thai 3 tháng cuối thai kỳ, phát hiện và điều trị ngay từ khi còn trong bào thai giúp cho trẻ phát triển bình thường (Có chương trình riêng về Sàng lọc các bệnh lý về tuyến giáp cho các bà mẹ mang thai).
Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh
Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau: Mơ hồ về giới tính ở bé gái, mất muối gây tử vong. Việc phát hiện bệnh sớm giúp bé được điều trị kịp thời tránh tình trạng tử vong, giảm thiểu hiện tượng nam hoá cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở trẻ gái. Các bé gái nếu được điều trị sớm sẽ ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi lớn lên.
Như vậy xét nghiệm bệnh lý bẩm sinh có vai trò rất quan trọng, nên ngay từ khi trẻ mới sinh từ 3 – 7 ngày bạn có thể cho bé làm xét nghiệm. Tại bệnh viện Hồng Ngọc với trang thiết bị hiện đại, đội ngũ bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm, quy trình xét nghiệm bệnh lý bẩm sinh được diễn ra hiệu quả với độ chính xác cao (xem tại đây). Những em bé được sinh ra tại bệnh viện Hồng Ngọc đều được tư vấn, hướng dẫn đầy đủ về quy trình làm xét nghiệm giúp cha mẹ hoàn toàn yên tâm trong quá trình nuôi dạy con yêu.