Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh hiện đã trở nên phổ biến, được rất nhiều cha mẹ biết đến. Tuy nhiên, rất nhiều cha mẹ còn chưa hiểu hết tầm quan trọng của phương pháp. Chính vì vậy, nhiều cha mẹ đã không sẵn sàng lựa chọn sử dụng dịch vụ ngay khi con được sinh ra. Nhiều trường hợp, đến khi hối hận thì đã muộn. Hãy dành một chút thời gian tìm hiểu cặn kẽ để cho con một sức khỏe trọn vẹn cũng như cho chính mình một cơ hội để không hối hận.

Sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh là thực hành kiểm tra mỗi trẻ sơ sinh đối với một số rối loạn có hại hoặc có khả năng gây tử vong không rõ ràng khi sinh .

Với xét nghiệm máu đơn giản, các bác sĩ có thể biết liệu trẻ sơ sinh có dấu hiệu bất thường nào không. Việt phát hiện, chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách có thể giúp bé phát triển khỏe mạnh chứ không phải suy giảm suốt đời.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thực hiện như thế nào?

Trong 2 hoặc 3 ngày đầu đời, gót chân của bé sẽ được chích lấy mẫu máu nhỏ để xét nghiệm. Thông thường nên lấy mẫu máu sau 24 giờ đầu tiên của cuộc đời. 

Thông thường, bạn nên sử dụng dịch vụ ngay tại bệnh viện nơi bạn sinh con. Bác sĩ sẽ hẹn bạn thời gian và địa điểm nhận kết quả.

Sàng lọc sơ sinh có những xét nghiệm nào?

Sàng lọc sơ sinh có nhiều phát hiện tới 73 loại rối loạn. Dưới đây là một số rối loạn thường thấy:

• Phenylketon niệu (PKU)
• Suy giáp bẩm sinh
• Rối loạn chuyển hóa Galactose
• Bệnh hồng cầu hình liềm
• Thiếu hụt biotinidase
• Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)
• Bệnh nước tiểu si-rô cây phong (MSUD)
• Nhiễm trùng huyết
• Xơ nang (CF)
• Thiếu MCAD
• Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID)
• Bệnh toxoplasmosis
• …

Tất cả trẻ sơ sinh cũng sẽ được sàng lọc thính lực và sàng lọc tim bẩm sinh.

Có các gói xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nào?

Thông thường, ở các bệnh viện nhỏ và vừa chỉ có gói sàng lọc sơ sinh phát hiện 5 bệnh là: thiếu men GPD; suy giáp bẩm sinh; Tăng sản thượng thận bẩm sinh; Rối loạn chuyển hóa Galactose; Phenylketon niệu.

Ở các bệnh viện lớn và uy tín bạn sẽ được lựa chọn gói sàng lọc sơ sinh phát hiện 5 bệnh hoặc gói 73 bệnh.

Xem thêm: Chương trình sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Hồng Ngọc

Sàng lọc thính lực

Bên cạnh xét nghiệm công thức máu để sàng lọc bệnh sơ sinh, bé nhà bạn còn được kiểm tra thính giác.

Trẻ sơ sinh trong vòng 3 tuần đầu tiên của cuộc đời nên được kiểm tra thính giác. Trẻ em phát triển các kỹ năng nói và ngôn ngữ quan trọng trong vài năm đầu tiên. Mất đi thính giác được phát hiện sớm có thể được điều trị để giúp ngăn ngừa các vấn đề đó.

Có 2 phương pháp sàng lọc thính lực được áp dụng rộng rãi:

– Đo lường âm thanh từ ốc tai (otoacoustic emission – OAE)

– Đánh giá đáp ứng âm của cuống não (auditory brainstem response – ABR).

Sàng lọc tim bẩm sinh

Ở trẻ sơ sinh mắc các bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng, tim bị bệnh sẽ không cung cấp máu có đủ oxy cho các cơ quan hoạt động vì nồng độ oxy trong máu động mạch giảm nghĩa là tỷ lệ hemoglobin có trong hồng cầu được gắn với oxy thấp (hay gọi là có độ bão hòa oxy thấp). Do đó bằng cách sử dụng máy đo độ bão hòa oxy sẽ cho phép phát hiện sớm các trường hợp mắc bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng ở trẻ.

Ở trẻ sơ sinh khỏe mạnh độ bão hòa oxy (tỷ lệ hemoglobin của hồng cầu trong máu gắn với oxy) đạt từ 95 – 100%. Máy đo độ bão hòa oxy sẽ phát hiện các trường hợp trẻ có nồng độ oxy trong máu động mạch thấp. Những trường hợp này bác sĩ sẽ yêu cầu làm thêm các xét nghiệm khác như siêu âm tim, khám chuyên khoa tim mạch để khẳng định tình trạng của bệnh.

Các xét nghiệm sàng lọc khác

Nếu bạn có một hay nhiều các tình huống dưới đây, bạn nên hỏi ý kiến bác sỹ và thực hiện thêm các xét nghiệm bổ sung:

• Bạn có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn di truyền.
• Trước đây bạn đã sinh ra một đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi rối loạn.
• Có một em bé trong gia đình bạn chết vì rối loạn chuyển hóa nghi ngờ.
• Bạn có một lý do khác để tin rằng con bạn có thể có nguy cơ mắc một tình trạng nhất định.