Là cha mẹ ai cũng mong bé yêu của mình sinh ra được khỏe mạnh, bình an. Song vẫn có những em bé không may vướng phải dị tật ngay từ khi sinh ra nhưng lại không có biểu hiện rõ rệt, khó chẩn đoán, chỉ đến khi trẻ lớn lên và phát hiện ra bệnh thì đã quá muộn.

Thấu hiểu được những trăn trở ấy, Y học thế giới đã và đang nỗ lực không ngừng để đem đến cho con người một cuộc sống khỏe mạnh, được đảm bảo ngay từ khi còn là một sinh linh cất tiếng khóc chào đời. Sàng lọc sơ sinh cho bé có thể được coi là một trong những bước đi quan trọng trong Y học, là phương pháp dự phòng hiện đại bằng kĩ thuật y khoa để phát hiện dấu hiệu của những căn bệnh liên quan đến di truyền, nội tiết, rối loạn bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ sinh như: suy giáp bẩm sinh, thiếu men Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh hay thiểu năng trí tuệ,…

Nếu được điều trị sớm, sức khỏe của bé sẽ hoàn toàn khỏe mạnh như những đứa trẻ bình thường khác. Bởi vậy hiện nay, ngay từ khi mang thai, các gia đình đều được tư vấn sàng lọc sơ sinh cho bé khi bé chào đời, thậm chí mẹ còn có thể sàng lọc trước sinh cho bé bằng các phương pháp như siêu âm thai và xét nghiệm máu ở mẹ.

Đối với phương pháp sàng lọc sơ sinh cho bé, cụ thể đó là gì?

Khác với dị tật biểu hiện rõ ở ngoại hình, những dị tật bẩm sinh bên trong cơ thể liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền… nếu không xét nghiệm và qua sàng lọc thì thật khó để có thể phát hiện ra trong những năm tháng đầu đời của trẻ. Nhiều trường hợp khi phát hiện ra thì bệnh đã ở giai đoạn muộn và khó điều trị triệt để được, gây trở ngại hay tổn hại nhiều đến sức khỏe của con trẻ sau này.

Sàng lọc sơ sinh cho bé là phương pháp thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm mục đích sớm phát hiện ra các bệnh lý về rối loạn nội tiết, chuyển hóa ảnh hưởng trực tiếp tới thể chất và tâm thần của bé. Một số bệnh lý nếu được phát hiện sớm và điều trị tích cực trong 15 ngày đầu sau khi trẻ ra đời, bé sẽ được chữa khỏi hoàn toàn và khỏe mạnh như những em bé bình thường khác. Ví dụ như bệnh suy giảm tuyến giáp, với tỉ lệ mắc bệnh ở trẻ là 1:3000-5000, nếu không được phát hiện và điều trị sớm sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe, khiến con chậm lớn và nhận thức kém hơn, trở nên đần độn. Trong khi nếu được chữa trị ngay, trẻ sẽ khỏe mạnh và phát triển như thường.

Xem thêm: bảo hiểm cho trẻ em

Sàng lọc sơ sinh cho bé như thế nào?

Phương pháp sàng lọc sơ sinh cho bé được tiến hành sau 48 đến 72 giờ kể từ khi bé cất tiếng khóc chào đời, khi trẻ đã được ăn hơn 8 bữa sữa. Các bác sĩ và y tá sẽ lấy vài giọt máu ở gót chân của bé và cho lên giấy thấm khô chuyên biệt, sau đó sẽ chuyển đi xét nghiệm và sàng lọc tại trung tâm xét nghiệm. Đối với những trường hợp dương tính với các bệnh lí, bé sẽ được điều trị trong vòng 15 ngày tiếp theo ngay sau khi có kết quả sàng lọc.

Hiện nay, nhờ ý nghĩa to lớn của sàng lọc sơ sinh cho bé, phương pháp này đã được xã hội hóa và phổ biến ngày càng rộng rãi trên khắp thế giới. Ở các nước phát triển như Mỹ, các nước châu Âu hay một số quốc gia phát triển ở châu Á, tỉ lệ trẻ được sàng lọc sơ sinh là 100%. Ở Việt Nam, sàng lọc sơ sinh cho bé cũng được phát động từ năm 1998. Tuy nhiên cho tới thời điểm hiện tại, người dân vẫn còn khá chủ quan và chưa thực sự quan tâm sâu sắc tới phương pháp này, một phần do hoạt động, công tác tuyên truyền của ngành Y tế vẫn còn chưa thực sự đi vào đời sống của người dân.

Để hạn chế tối đa hậu quả do các dị tật bẩm sinh của trẻ, các bà mẹ nên sàng lọc sơ sinh cho bé để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh và dự đoán các bệnh lý của con nếu có nhằm tránh tổn thương về thể chất và tinh thần cho gia đình, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng và góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Xem thêm: khám sức khỏe định kỳ cho bé