Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm được các bệnh lý ngay từ những ngày đầu bé chào đời, từ đó có hướng điều trị phù hợp nhằm giảm thiểu tỷ lệ tử vong sơ sinh, giảm khả năng bé chậm phát triển tâm thần kinh và thể chất để bé có thể phát triển bình thường, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH LÀ GÌ?

Sàng lọc sơ sinh là chương trình hiện đại đang được ứng dụng tại Khoa Nhi – bệnh viện Hồng Ngọc với mục đích thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh để phát hiện sớm nhất các rối loạn di truyền cũng như các bệnh lý về nội tiết gây ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như tâm thần kinh của trẻ.

Từ khi mới chào đời, các bệnh lý nguy hiểm có liên quan tới rối loạn chuyển hóa và nội tiết như: thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh hay thiếu men G6PD đều rất khó phát hiện và có thể gây ảnh hưởng xấu tới sức khỏe của bé nếu không được điều trị kịp thời trong vòng 2 tuần sau sinh.

TẦM QUAN TRỌNG CỦA XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH.

Ngày nay, xã hội phát triển, trình độ dân trí cũng như nhu cầu xã hội ngày càng cao thì đương nhiên nhu cầu nâng cao chất lượng dân số là điều mà mọi người đều quan tâm. Mỗi em bé chào đời phải đảm bảo được sự phát triển khỏe mạnh cả về thể chất cũng như tinh thần, trước tiên là niềm hạnh phúc của gia đình và là nền tảng cho sự phát triển của quốc gia.

• Đưa trẻ đi xét nghiệm sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh ngay trong những ngày đầu bé ra đời.
• Khi đã xác định được các bệnh lý bẩm sinh sớm thì bác sĩ sẽ đưa ra được hướng điều trị kịp thời, từ đó giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, ngăn chặn tình trạng chậm phát triển tâm thần kinh và thể chất.

Các xét nghiệm được bác sĩ khuyến cáo thực hiện:

Quy trình lấy máu gót chân được thực hiện tại Bệnh viện Hồng Ngọc khi bé đủ 48 giờ tuổi. Các bác sĩ sẽ trích 2 giọt máu ở phần gót chân của bé để nhỏ lên giấy thấm máu chuyên dụng để phục vụ cho công tác xét nghiệm sàng lọc 3 bệnh lý bẩm sinh:

• Xét nghiệm G6PD: Là xét nghiệm tầm soát sự thiếu hụt của enzym G6PD của trẻ. Khi cơ thể của bé không tự tổng hợp được men G6PD trong tế bào hồng cầu, khiến cho các sản phẩm có hại tích tụ với nhau trong hồng cầu khiến cho tế bào hồng cầu dễ vỡ dẫn tới các chứng vàng da, thiếu máu. Việc phát hiện bệnh sớm ngay khi bé vừa ra đời có ý nghĩa rất quan trọng trong việc điều trị.
• Xét nghiệm TSD: Là xét nghiệm tầm soát bệnh suy giáp bẩm sinh, khi đó cơ thể bé không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon tuyến giáp không đủ gây ảnh hưởng tới sự phát triển của não bộ cũng như cơ thể trẻ từ lúc sinh ra tới khi trưởng thành. Việc phát hiện sớm sẽ giúp bé được điều trị bổ sung hormone tuyến giáp để phát triển bình thường.
  (Xét nghiệm sàng lọc suy giáp có thể được sàng lọc trước sinh khoảng 3 tháng cuối thai kỳ, phát hiện và điều trị khi còn bào thai giúp cho bé ra đời bình thường)

• Xét nghiệm 17-OHP: Là xét nghiệm phát hiện bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh – một trong các bệnh lý rối loạn việc tổng hợp hormon tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh là nguyên nhân dẫn tới các bệnh nguy hiểm khác: mất muối gây tử vong, mơ hồ giới tính ở bé gái. Việc xét nghiệm, điều trị sớm không chỉ bảo vệ tính mạng của trẻ mà còn tránh được các xung đột giới tính và tâm sinh lý sau này.

KỸ THUẬT LẤY MẪU MÁU XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH.

Có 2 kỹ thuật chính được áp dụng để lấy mẫu máu xét nghiệm:

• Xét nghiệm lấy mẫu máu tĩnh mạch: Phương pháp này cho phép tầm soát suy giáp, thiếu hụt G6PD, tăng tuyến thượng thận bẩm sinh. Đa số các bệnh viện lớn tại Việt Nam đang áp dụng kỹ thuật này.
• Xét nghiệm lấy mẫu máu ở gót chân trẻ sơ sinh: sàng lọc suy giáp bẩm sinh có thể dụng dụng phương pháp này. Cách thực hiện là lấy 1 giọt máu ở gót chân trẻ thấm vào loại giấy chuyên dụng, sử dụng thuốc thử, qua xử lý và do trên máy.

DỊCH VỤ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH TẠI BV HỒNG NGỌC

Thời điểm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé.

Theo bác sĩ chuyên Khoa Nhi – bệnh viện Hồng Ngọc thì sau khi sinh khoảng từ 3 – 7 ngày tuổi là thời điểm tốt nhất để lấy mẫu máu nếu bạn có nhu cầu lấy mẫu gót chân sàng lọc sau sinh hay sàng lọc sơ sinh.

Ưu điểm khi sàng lọc sơ sinh tại Bv Hồng Ngọc

Dịch vụ sàng lọc sơ sinh do khoa Nhi – Bệnh viện Hồng Ngọc thực hiện được chuẩn hóa trong từng quy trình: từ việc tư vấn và cung cấp thông tin tới bậc phụ huynh cho tới lấy mẫu máu xét nghiệm và tư vấn hướng chẩn đoán và điều trị trong trường hợp trẻ em có nguy cơ mắc bệnh.

Đối với các trường hợp trẻ có chẩn đoán dương tính với bệnh sẽ được theo dõi một cách nghiêm ngặt để có thể tiến hành điều trị sớm, bảo vệ bé trước các nguy cơ về sức khỏe. Thao tác lấy máu gót chân sàng lọc sau sinh của bé được thực hiện một cách nhanh chóng, êm ái nhất giúp hạn chế tối đa thương tổn trên người bé.

Quy trình xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, sàng lọc sau sinh hoàn toàn khép kín, đảm bảo độ nhạy và độ chính xác cao.

ĐỂ AN TOÀN CHO TƯƠNG LAI, HÃY ĐƯA BÉ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH !