Có nhiều loại bệnh bẩm sinh ở trẻ em có thể được chữa khỏi nếu phát hiện sớm. Vì vậy, tầm soát  bệnh thông qua xét nghiệm là vô cùng quan trọng và có ý nghĩa. Dưới đây là một số bệnh bẩm sinh ở trẻ có thể được phát hiện và điều trị sớm ngay khi trẻ mới chào đời.

Phenylketon niệu (PKU)

Phenylketon niệu (PKU) là một rối loạn chuyển hóa. Em bé bị PKU thiếu một loại enzyme để xử lý phenylalanine – một axit amin cần thiết cho sự chuyển hóa protein và tăng trưởng ở trẻ em. Nếu quá nhiều phenylalanine tích tụ, nó sẽ làm hỏng mô não và có thể gây chậm phát triển.

Khi PKU được phát hiện sớm, cho trẻ sơ sinh uống một công thức đặc biệt có hàm lượng phenylalanine thấp có thể ngăn ngừa khuyết tật trí tuệ. Một chế độ ăn ít phenylalanine là cần thiết trong suốt thời thơ ấu và thanh thiếu niên và đôi khi vào cuộc sống trưởng thành. 

Suy giáp bẩm sinh

Tuyến giáp giải phóng hormone kiểm soát sự trao đổi chất và tăng trưởng ở trẻ. Em bé bị suy giáp bẩm sinh không có đủ hormone tuyến giáp. Tình trạng này có thể gây ra sự tăng trưởng và phát triển não chậm.

Nếu phát hiện ra suy giáp bẩm sinh sớm, em bé có thể được điều trị bằng liều uống hormone tuyến giáp.

Galactose

Em bé bị galactose (hội chứng không dung nạp đường) thiếu enzyme chuyển đổi galactose – một trong hai loại đường có trong đường sữa – thành glucose (nguồn năng lượng chính cho các tế bào của cơ thể).

Đối với một em bé bị galactose, sữa (bao gồm cả sữa mẹ ) và các sản phẩm sữa khác phải được loại bỏ khỏi chế độ ăn uống. Nếu không, galactose có thể tích tụ trong cơ thể và làm hỏng các tế bào và cơ quan, dẫn đến mù lòa, thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng, thiếu hụt tăng trưởng và thậm chí tử vong.

Bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh tế bào hình liềm là một rối loạn máu được di truyền. Nó ảnh hưởng đến một loại protein trong các tế bào hồng cầu được gọi là hemoglobin giúp mang oxy đi khắp cơ thể.

Các tế bào hồng cầu có huyết sắc tố bình thường di chuyển dễ dàng qua dòng máu vì hình dạng tròn và tính linh hoạt của chúng. Nhưng bệnh tế bào hình liềm làm cho các tế bào hồng cầu hình thành hình liềm cong. Những tế bào này cũng trở nên  dính, cứng và dễ vỡ hơn. Điều này khiến máu khó di chuyển gây ra các cơn đau, tổn thương các cơ quan quan trọng như phổi, thận, thậm chí tử vong. Trẻ nhỏ bị bệnh hồng cầu hình liềm đặc biệt dễ bị nhiễm một số vi khuẩn nguy hiểm, như viêm phổi và viêm màng não. 

Sàng lọc sơ sinh cho bệnh hồng cầu hình liềm có thể cảnh báo các bác sĩ bắt đầu điều trị bằng kháng sinh trước khi nhiễm trùng xảy ra. Sàng lọc sơ sinh cũng giúp các bác sĩ theo dõi các triệu chứng chặt chẽ hơn và có thể phát hiện các rối loạn khác ảnh hưởng đến huyết sắc tố.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một nhóm các rối loạn liên quan đến hormone do tuyến thượng thận sản xuất.  CAH làm cho tuyến thượng thận tạo ra androgen dư thừa hoặc thiếu hụt hormone điều chỉnh cân bằng muối của cơ thể.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh  có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của bộ phận sinh dục và có thể gây tử vong do mất muối từ thận. Phát hiện sớm để điều chỉnh chế độ ăn uống đồng thời điều trị thông qua bổ sung các hormone bị thiếu sẽ giúp cải thiện tình trạng này.

Bệnh nước tiểu Maple Syrup (MSUD)

Em bé bị bệnh nước tiểu Maple Syrup (MSUD) đang thiếu một loại enzyme cần thiết để xử lý ba axit amin cần thiết cho sự phát triển bình thường của cơ thể. Khi các axit amin này không được xử lý chính xác, chúng có thể tích tụ trong cơ thể. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, MSUD có thể gây ra thiểu năng trí tuệ, khuyết tật về thể chất và thậm chí tử vong.

MSUD làm cho nước tiểu có mùi như si-rô hoặc đường ngọt. Trẻ bị MSUD thường không có cảm giác thèm ăn và rất dễ cáu kỉnh.

Một chế độ ăn kiêng được kiểm soát cẩn thận giúp cắt bỏ một số thực phẩm giàu protein có chứa ba axit amin có thể ngăn ngừa MSUD. Em bé bị MSUD thường được cung cấp một công thức dinh dưỡng cần thiết.

Tyrosinemia

Em bé bị bệnh tyrosinemia gặp khó khăn khi xử lý tyrosine axit amin. Nếu tyrosine tích tụ có thể gây ra thiểu năng trí tuệ nhẹ, khó khăn về kỹ năng ngôn ngữ, các vấn đề về gan và thậm chí tử vong do suy gan.

Điều trị bệnh tyrosinemia đòi hỏi một chế độ ăn uống đặc biệt và đôi khi là ghép gan . Chẩn đoán và điều trị sớm có thể bù đắp các vấn đề dài hạn. 

Xơ nang (CF)

Bệnh xơ nang (CF) là một rối loạn di truyền, chủ yếu ảnh hưởng đến phổi, hệ tiêu hóa và khiến những đứa trẻ dễ bị nhiễm trùng phổi hơn. Không có cách chữa trị bệnh xơ nang triệt để mà chỉ có thể điều trị kìm hãm bằng cách ngăn ngừa nhiễm trùng phổi nghiêm trọng (đôi khi bằng kháng sinh) và cung cấp đầy đủ dinh dưỡng.

Phát hiện sớm có thể giúp các bác sĩ giảm các vấn đề liên quan đến bệnh xơ nang.

Thiếu MCAD

MCAD là một enzyme cần thiết để phá vỡ một số axit béo trong cơ thể. Axit béo là khối xây dựng của chất béo trong cơ thể chúng ta và trong thực phẩm chúng ta ăn. Trong quá trình tiêu hóa, cơ thể phân hủy chất béo thành axit béo, sau đó có thể được hấp thụ vào máu.

Khi thiếu MCAD, cơ thể không thể xử lý các axit béo này. Trẻ bị thiếu MCAD thường bị hạ đường huyết có thể gây co giật và cản trở sự tăng trưởng và phát triển bình thường.

Điều trị thiếu hụt MCAD liên quan đến việc đảm bảo trẻ em không nhịn ăn và cung cấp dinh dưỡng bằng đường tiêm tĩnh mạch khi bị bệnh.

Suy giảm miễn dịch kết hợp nặng (SCID)

Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) là một rối loạn hệ thống miễn dịch nghiêm trọng xảy ra do thiếu cả tế bào lympho B- và T- trong cơ thể. Được tạo ra trong tủy xương và tuyến ức, các tế bào lympho B- và T- là các tế bào bạch cầu chuyên biệt chống nhiễm trùng. Khi hệ thống miễn dịch không hoạt động chính xác gây khó khăn trong việc chống lại virus, vi khuẩn và nấm gây nhiễm trùng.

Chẩn đoán sớm SCID có thể cho phép điều trị để giúp hệ thống miễn dịch hoạt động tốt.

Xem thêm bài: Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh